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Studi recenti sull'anoressia

Anoressia autoimmune
gli anticorpi possano distruggere direttamente i segnali cerebrali che controllano il peso corporeo e l'assunzione di cibo.

Alcuni casi di disordini della nutrizione come l'anoressia e la bulimia potrebbero essere causati da un difetto del sistema immunitario. Alcuni ricercatori hanno infatti trovato le prove secondo cui simili malattie possono essere i risultato di disordini autoimmuni simili a quelli che causano la sclerosi multipla e le artriti reumatoidi. La ricerca è stata descritta sui "Proceedings of the National Academy of Sciences" i ricercatori, tutti del Karolinska Institute di Stoccolma, hanno analizzato campioni di sangue di donne a cui erano state diagnosticate l'anoressia, la bulimia o entrambe le malattie, alla ricerca di anticorpi. In circostanze normali gli anticorpi attaccano le infezioni e altri corpi estranei che minacciano il corpo. Ma quando le cose vanno storte essi si rivoltano contro i tessuti sani. I ricercatori hanno scoperto che la maggior parte dei pazienti produceva anticorpi che si attaccano alle cellule di due strutture del cervello, l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria. Entrambi producono sostanze che controllano il metabolismo, ma non è chiaro come gli anticorpi influenzino il cervello delle donne affette da disordini alimentari. I ricercatori suggeriscono però che gli anticorpi possano distruggere direttamente i segnali cerebrali che controllano il peso corporeo e l'assunzione di cibo.


I geni dell’anoressia nervosa
C’è un collegamento fra polimorfismi nei geni e sviluppo della malattia

Un team di medici, biologi e psicologi di diverse istituzioni (fra cui l’Università di Pittsburgh e l’Università della California di Los Angeles) è riuscito a identificare due geni di una regione sul braccio corto del cromosoma 1 che potrebbero contribuire al rischio di sviluppare l’anoressia nervosa. Confrontando pazienti di anoressia con individui di controllo, gli autori dello studio hanno scoperto un’associazione statisticamente significativa fra polimorfismi di sequenza in questi due geni e la malattia, con un aumento del rischio di sviluppare l’anoressia nervosa negli individui che presentavano specifici alleli.
Per effettuare l’analisi dell’associazione dei geni, i ricercatori si sono concentrati su una regione del braccio corto del cromosoma 1. Studi precedenti, a opera degli stessi scienziati, avevano mostrato che era probabile che questa regione contenesse geni che contribuiscono all’anoressia nervosa nelle famiglie. I ricercatori hanno studiato diversi geni, usando informazioni posizionali e biologiche, fino a scegliere tre geni candidati per un’analisi più dettagliata. Analizzando polimorfismi di sequenza in campioni di DNA provenienti da famiglie con casi di anoressia e altri disturbi alimentari e da individui non affetti dal disturbo, hanno scoperto che due geni (HTR1D, che codifica per il recettore 1D della serotonina, e OPRD1, che codifica per il recettore oppioide delta) mostrano un’associazione statisticamente significativa con la malattia.
Lo studio è stato descritto in un articolo pubblicato sulla rivista “Molecular Psychiatry”, Volume 8, numero 4, pp. 397-406 (2003).


Geni e anoressia
Analizzate 192 famiglie con almeno una coppia di componenti affetta da anoressia nervosa o altri disturbi della nutrizione

Un gruppo di ricercatori di varie nazioni e istituzioni, guidato da Dorothy Grice della Scuola di Medicina dell'Università della Pennsylvania, ha identificato una regione del cromosoma 1 che potrebbe contenere geni che rendono un individuo vulnerabile allo sviluppo dell'anoressia nervosa. Lo studio, pubblicato sulla rivista «American Journal of Human Genetics», rappresenta la prima analisi di tutto il genoma in cui vengono stabiliti legami con disordini nutrizionali. I ricercatori hanno in particolare ricercato geni che ricorrono nelle famiglie dove due o più individui soffrono di anoressia nervosa. I risultati forniscono una prova della base genetica della malattia più forte di quella ottenibile dagli studi associativi basati sulla popolazione, in cui gli individui affetti dal problema vengono confrontati con campioni della popolazione generale.
Usando un campione di partecipanti provenienti da famiglie con almeno due componenti affetti da anoressia nervosa restrittiva, un sottotipo della malattia ben definito clinicamente, i ricercatori hanno identificato possibili luoghi di suscettibilità nel cromosoma 1p. Anche altre regioni di altri cromosomi hanno dato segnali statistici di collegamento, ma non altrettanto forti. Questo significa che i geni coinvolti nel disturbo potrebbero in realtà essere molti, ma ora resta il problema di riuscire realmente a identificarli e a caratterizzarne la funzione.
L'analisi del campione iniziale di 192 famiglie con almeno una coppia di componenti affetta da anoressia nervosa o altri disturbi della nutrizione, come la bulimia nervosa, ha offerto solo modesti segnali di un collegamento genetico. Per aumentare la capacità di individuare questi legami, i ricercatori hanno ristretto la loro analisi alle famiglie con elementi che soffrivano del sottotipo della malattia, caratterizzato da una grave limitazione dell'assunzione di cibo. In questa seconda analisi il collegamento con il cromosoma 1p è apparso subito molto evidente.