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Un gene del ritardo mentale
La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie


Seri ritardi mentali e disabilità possono essere causati dalla mutazione di un singolo gene. Lo hanno scoperto alcuni ricercatori della Clemson University nella Carolina del Sud e del Greewood Genetic Center. L'articolo sull'importante risultato è pubblicato sull'ultimo numero della rivista "Scienze" a firma di Anand K. Srivastava e colleghi.
Il gene in questione si trova sul cromosoma X ed era già noto come gene per il recettore dell'angiotensina 2 (AGTR2) e la sua funzione non è ancora stata compresa. Si sa però che il gene AGTR1 svolge un ruolo importante per lo sviluppo dei vasi sanguigni e la regolazione della pressione del sangue ed è probabile che l'AGTR2 abbia funzioni simili relative al solo cervello.
"L'identificazione della mutazione di un singolo gene che può essere causa di alcuni casi di ritardo mentale è molto incoraggiante" afferma Duane Alexander, direttore del National Institute of Child Health and Human Development. "Questa scoperta non soltanto potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie, ma potrebbe anche aiutare a capire meglio i processi implicati nel normale sviluppo del cervello."
A far sospettare il legame è stato un singolo paziente, ma i ricercatori hanno poi studiato altri 590 pazienti maschi (le donne avendo due cromosomi X non risentono della mutazione su uno solo dei due) identificando otto portatori della stessa mutazione. "Anche se la mutazione dell'AGTR2 sembra essere presente solo nell'1,5 per cento dei pazienti maschi affetti da ritardo mentale, si tratta di una percentuale significativa" sottolinea il collaboratore di Duane Alexander, James Hanson.